โรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรม เป็นได้หลายลักษณะ เป็นลักษณะยีนเด่น (Dominant gene) ยีนด้อย (recessive gene) ยีนในโครโมโซมเพศ (X-linked) และมัลติเปิลยีน (multiple gene) ดังตารางนี้

คาบ โรค	ยีนเด่น	ยีนด้อย	ยีนในโครโมโซมเพศ	มัลติเปิลยีน
1	มีประมาณ 1,489 โรค  Neurofibromatosis  Achondroplasia Chronic simple glaucoma Huntigton disease Familial hypercholes+lrolemia Polydactyly	~ 1,117 โรค Cysitic frbrosis Galactosemia Phenylketonuria Sickle cell disease Thalassemia Tay-Sachs disease	~ 205 โรค Agammaglobulinemia Color blindness Hempohilia Muscular dystrophy Spinal ataxia	เกิดจากหลายสาเหตุ Cleft lip and/or palate Clubfoot Congenital dislocat of the lip Spinabifida Hydrocephalus Pyloric stenosis

โรคท้าวแสนปม (neurofibromatosis)

เป็นโรคผิวหนังเป็นปม เป็นติ่งงอกตามตัวเต็มไปหมดนับเป็นพัน ๆ หมื่น ๆ แสน ปม จึงเป็นที่มาของชื่อโรคนี้ โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมถ่ายทอดไปโดยยีนเด่น หลายความว่าคนเป็นโรคนี้จะมีลักษณะของยีนที่เป็น homoygous dominant และ heterozygous ที่จะแสดงอาการของโรคนี้

ลักษณะผิวหนังจะพบว่ามีติ่งผิวหนัง มีปมมีตุ่มเต็มไปทั่วร่างกายจำนวนร้อย ๆ ขนาด ติ่งมีตั้งแต่ขนาดเท่าเมล็ดถั่วเขียวไปจนถึงก้อนเนื้อใหญ่ ๆ น้ำหนักอาจหนักถึง 2-3 กิโลกรัมก็มี ส่วนหนึ่งที่ไม่มีติ่งงอกขึ้นมา อาจมีสีเข้มขึ้นเป็นหย่อม ๆ ขนาด 2 - 5 เซนติเมตร และมีลักษณะเป็นรูปไข่ บางหย่อมมีสีเข้มมากจนกลายเป็นปานดำและมีขนขึ้นมาเต็มแดงบริเวณรักแร้จะพบจุดดำ ๆ คล้ายตกกระไปหมด

ติ่งหรือปมผิวหนังนี้ปกติมักจะไม่แสดงอะไรนอกจากมีขนาดโตขึ้นทุกวัน แต่บางรายเจ้าที่นิ่ม ๆ นี้อาจกลายเป็นเนื้อร้ายได้ เปอร์เซ็นต์ที่เป็นมีอยู่แค่ 2 - 5 เปอร์เซ็นต์เท่านั้น

โรคนี้นอกจากพบความผิดปกติที่ระบบผิวหนังแล้ว ยังมีความผิดปกติที่ระบบประสาท ระบบกล้ามเนื้อ ระบบต่อมไร้ท่อ แลระบบกระดูก

ความผิดปกติอาจพบที่ต่อมไร้ท่อ เช่น ทำให้มือเท้าโตเท่าใบพาย รูปร่างเตี้ย แคระแกร็น ระบบกระดูกอาจเกิดการผุกร่อน ทำให้เกิดอาการหลังค่อม หรือบางครั้งกระดูกถึงกับหักได้ บางรายเป็นโรคปัญญาอ่อน เป็นโรคชัก เป็นเนื้องอกในสมอง